運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病的新遺傳線(xiàn)索

近日，澳大利亞昆士蘭大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)了三種新型基因，這三種新型基因會(huì)提高人們患運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病(MND)的風(fēng)險(xiǎn)，這個(gè)新發(fā)現(xiàn)打開(kāi)了靶向治療運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病的新大門(mén)。

澳大利亞昆士蘭大學(xué)腦部研究所的Naomi Wray教授參與了一項(xiàng)超過(guò)30000人的性研究，并對(duì)研究的部分相關(guān)數(shù)據(jù)進(jìn)行了分析。

“這三種新型基因的研究開(kāi)啟了人們了解一種復(fù)雜的，且能夠使人變得衰弱的疾病的新機(jī)會(huì)，但這種疾病目前尚無(wú)有效的治療方法。”Wray教授說(shuō)。

“重要的是由于在“冰桶挑戰(zhàn)賽”募集到的基金，我們希望澳大利亞病人能夠被納入研究的下一階段。我們非常希望通過(guò)下一階段的深入研究，并隨著測(cè)量DNA樣本量的增加，我們會(huì)發(fā)現(xiàn)更多的與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病相關(guān)的基因。”

目前已有超過(guò)1400名澳大利亞人患運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病(也稱(chēng)為肌性側(cè)索硬化癥)。神經(jīng)細(xì)胞控制的肌肉使我們能夠活動(dòng)，說(shuō)話(huà)，呼吸和吞咽食物，當(dāng)人們患上該病時(shí)這些功能就會(huì)逐漸退化，zui終導(dǎo)致死亡，患此病的人平均期望壽命是兩到三年。

目前已有超過(guò)90%的患者診斷出來(lái)的是散發(fā)性的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病。這項(xiàng)的研究增加了相當(dāng)數(shù)量的基因進(jìn)行研究分析，而這些基因與散發(fā)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病相關(guān)。