基因突變研究指出阿爾茨海默癥病因新方向

來自澳大利亞阿德萊德大學的研究人員對可能引起早發阿爾茨海默癥的基因突變進行了分析，為該病病因研究開辟了新的方向。
 
之前研究已經證明beta淀粉樣蛋白出現異常積累是引起阿爾茨海默癥的重要原因。但是也有研究人員對此表示擔憂，認為上述情況并不能解釋所因，并且至今沒有開發出成功的治療方法。阿德萊德大學的科學家們與澳大利亞其他大學的研究人員共同合作，通過一系列分析提出了關于PSEN1基因突變如何觸發早發阿爾茨海默病的新理論。
 
相關研究結果發表在學術期刊Journal of Alzheimer`s Disease上。
 
在這項研究中，研究人員對過去關于PSEN1基因的研究進行了分析，他們注意到該基因的突變類型與其是否能夠引發阿爾茨海默病之間存在關聯。正常PSEN1基因編碼的蛋白產物在細胞中發揮許多不同作用，許多科學家都曾對PSEN1基因發生突變后如何影響beta淀粉樣蛋白產生進行研究，阿德萊德大學的研究人員希望從一個更加廣闊更加全面的角度對該基因的突變數據進行分析，不僅僅局限在beta淀粉樣蛋白的產生，這樣可以講述一個不同的故事。
 
當PSEN1蛋白在細胞內發揮作用，其能夠參與兩條信號途徑，其中一條能夠導致beta淀粉樣蛋白產生，而另外一條研究相對較少的信號途徑控制著許多其他重要活動，包括細胞如何回收胞內成分以及如何應答氧氣供應的限制。
 
研究結果表明基因突變如何影響PSEN1蛋白結構及其與其他蛋白的相互作用對第二條信號途徑的影響更大。研究人員認為這項研究提出的理論或可擴展到對遲發性阿爾茨海默病發病機制的理解，他們現在正在阿爾茨海默病的動物模型上進行更進一步的研究。